用AI筛查罕见病，几位年轻的中国医生和科学家做到了！
人工智能是医生的好帮手，这点大家都不陌生了。目前已经出现了很多用于筛查和辅助决策的医疗机器人，比如说IBM的Watson，Deepmind的AIphaGo，二者均建立在大数据上。然而，对于罕见病来说，很难获得高质量的数据，这就引发一个问题：在罕见病的筛查和辅助诊断中能否应用人工智能呢？受到2015年谷歌DeepMind发表论文的启发，中国中山大学中山眼科中心的80后眼科医生林浩添和他的同事萌生出想
儿童罕见病新药如何提速？
根据这个长达14页的指导性草案，儿科罕见病新药研究可能面临减免一些临床研究的需要。这个草案的中心，是如何减少需要服用安慰剂的患者的数量。和所有的新药研究一样，儿科罕见病临床试验需要对比控制组和治疗组的患者，从而发现新药的疗效。而控制组的患者接受的是没有药物活性的安慰剂。指南草案“可以消除对某些临床研究的需求。并且当需要儿童临床研究时，可以减少接受安慰剂的儿童数量，接受可能有用的药物”。
30亿美元重磅新药问世 FDA批多款罕见病新药
时间过得飞快，转眼2017年已经接近尾声。在刚刚过去的11月份，美国FDA共计批准了6款新药，保持了今年一直以来的良好势头。扳着手指算一下，过去11个月中，FDA总共批准了41款新药，这个数字已接近去年的两倍，预计今年批准的新药数量将超过45个。审批速度依旧给力，6款新药陆续问世在这6款新药中，没有抗癌药物在列，这和之前的10个月稍微有些不同(之前10个月抗癌药物占据了较大比重，共计11款抗癌新药
FDA今日批准罕见病新药Mepsevii
美国FDA宣布批准Ultragenyx Pharmaceutical的新药Mepsevii（vestronidase alfa-vjbk）上市，治疗VII型粘多糖贮积症（MPS VII）。这是首款经美国FDA批准，治疗儿童和成人MPS VII患者的创新疗法。MPS VII是一种极为罕见的遗传病，全球影响了不到150名患者，而且每一名患者的症状都有所不同。但绝大多数患者会有严重的骨骼异常
FDA 今日批准罕见病新药
今日，美国 FDA 宣布批准 Ultragenyx Pharmaceutical 的新药 Mepsevii（vestronidase alfa-vjbk）上市，治疗 VII 型粘多糖贮积症（MPS VII）。这是首款经美国 FDA 批准，治疗儿童和成人 MPS VII 患者的创新疗法。MPS VII 是一种极为罕见的遗传病，全球影响了不到 150 名患者，而且每一名患者的症状都有所不同。但绝大多数
加速审批 欧盟多数癌症及罕见病药仅基于单个关键性研究获批
近日，发表在《CLINICAL PHARMACOLOGY & THERAPEUTICS》上的一篇研究显示，2012-2016年之间，欧盟新上市药物中有45%的产品是基于单一关键性临床研究数据获得批准。这项研究的作者Anne Vinther Morant与Henrik Tang Vestergaard均是丹麦灵北制药公司的员工，他们表示：“这个数字有些高得惊人，但与2005年-2
第三次改变立场：FDA为罕见病药物大开绿灯
Therapeutics MD（TXMD）曾于今年5月8日被美国食品和药品监督管理局（FDA）抨击，FDA正式拒绝其被称为TX-004HR(无需涂布器的阴道雌二醇软凝胶)的药物申请。当时，监管机构表示需要该公司提供该药物更充足的安全性数据，这也就意味着需要开启一个全新的研究以及增加数年的时间。5月9日，FDA宣布新任长官Scott Gottlieb正式上任。随后，Therapeutic
AAA罕见病药物Lutathera获欧盟批准
法国AAA公司今日宣布，Lutathera（镥氧奥曲肽）已被欧洲监管机构批准，用于治疗不可切除或转移的生长抑素受体阳性胃肠胰腺神经内分泌肿瘤成人患者。对于这个法国集团来说，该药获得欧盟批准是一项重要的胜利。因为这意味着该药物将成为肿瘤学市场销售的首例放射性药物。AAA首席执行官Stefano Buono表示：“这对我们公司来说，无疑是一个历史性时刻。我们非常自豪地将这种一流的药物和第一
罕见病脆性X综合征新药2期临床积极
Zynerba Pharmaceuticals今日宣布了一项2期临床试验FAB-C的积极顶线结果。该试验是评估新药ZYN002治疗脆性X综合征（FXS）儿童和青少年患者，它成功抵达了主要终点，并显示出具有临床意义的改善。ZYN002曾在治疗难治性癫痫发作和骨关节炎的临床试验中失利，但此次在FXS患者中的成功，则让这款新药在研发中起死回生，让我们看到了其顺利上市，造福患者的希望。脆性X综
直面挑战，夏尔与中国罕见病同行
聚焦“罕见病的全球挑战与中国角色”，第十二届国际罕见病与孤儿药大会（ICORD）暨第六届中国罕见病高峰论坛日前在北京举办，吸引了500多位来自世界各地罕见病领域的专家学者、政府部门、罕见病组织、患者家庭和医药企业代表出席。近年来，全球各国政府、非政府组织及企业等都相继关注到罕见病这一领域，共同推动立法完善、药物创新以及患者支持体系的构建。今年，国际罕见病与孤儿药大会第一次在中国举办，以期为中国罕见